A espinha b\u00edfida \u00e9 um tipo de defeito do tubo neural, a estrutura de um embri\u00e3o que se tornar\u00e1 o c\u00e9rebro, a medula espinhal e os tecidos circundantes, que ocorre quando a coluna fetal n\u00e3o fecha completamente durante o primeiro m\u00eas de gravidez, refere uma investiga\u00e7\u00e3o publicada em maio na revista Science.<\/p>\n\n\n\n
A mielomeningocele (MM) pode levar a uma variedade de dificuldades f\u00edsicas e de desenvolvimento e, embora a sua incid\u00eancia tenha diminu\u00eddo nas \u00faltimas d\u00e9cadas, em grande parte gra\u00e7as \u00e0 fortifica\u00e7\u00e3o com \u00e1cido f\u00f3lico, continua a ser um problema em algumas \u00e1reas do mundo.<\/p>\n\n\n\n
As causas da MM permanecem em grande parte desconhecidas e o risco atribu\u00edvel a variantes gen\u00e9ticas comuns permanece inexplorado.<\/p>\n\n\n\n
O estudo publicado foi preparado por um grupo internacional denominado Spina Bifida Sequencing Consortium.<\/p>\n\n\n\n
O exoma (uma parte do genoma) e o sequenciamento do genoma de 715 trios de pais e filhos identificaram seis pacientes com dele\u00e7\u00f5es cromoss\u00f3micas (um cromossoma ausente ou eliminado) 22q11.2.<\/p>\n\n\n\n
Isto sugere que os pacientes com MM teriam 22,98 vezes mais probabilidade de ter a dele\u00e7\u00e3o 22q11.2 em compara\u00e7\u00e3o com a popula\u00e7\u00e3o em geral.<\/p>\n\n\n\n
De acordo com os resultados, este risco est\u00e1 associado \u00e0 perda de Crkl, um dos genes que expressam o tubo neural localizado no intervalo de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2, e este risco \u00e9 apenas parcialmente atenuado com suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico.<\/p>\n\n\n\n
A an\u00e1lise dos dados gen\u00e9ticos de uma \u2018coorte\u2019 separada de indiv\u00edduos com dele\u00e7\u00e3o 22q11.2 sugeriu que o risco de MM era aproximadamente 12 a 15 vezes maior do que o esperado.<\/p>\n\n\n\n
Os autores do estudo investigaram, atrav\u00e9s de ratos, genes candidatos que conduzem ao risco de MM e descobriram que a perda de Crkl era suficiente para reproduzir um defeito do tubo neural nesses animais.<\/p>\n\n\n\n
A equipa observou que a dele\u00e7\u00e3o 22q11.2 comum confere um risco substancial de mielomeningocele, \u201cparcialmente atenuado com suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico\u201d.<\/p>\n\n\n\n
LUSA\/HN<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Um estudo identificou uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que leva ao risco de mielomeningocele, o tipo mais grave de espinha b\u00edfida e o defeito cong\u00e9nito estrutural mais comum do sistema nervoso central.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":12414,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[29,12,34],"tags":[],"class_list":["post-12413","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-destaque","category-mundo","category-saude"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t